Chromosome 8 humain
Le chromosome 8 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 8
- Nombre de paires de base : 146 274 826
- Nombre de gènes : 794
- Nombre de gènes connus : 692
- Nombre de pseudo gènes : 364
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme): 432 757
Maladies localisées sur le chromosome 8
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 8 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 8 | |||||
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Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
Bras long | |||||
Syndrome de Rothmund-Thomson | Récessive | 268400 | q24.3 | RECQL4 | |
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D | q24.3 | NDRG1 | |||
Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 1 | Dominante | 190350 | q24.12 | TRPS1 | |
Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 2 | Dominante | 190230 | q24.11-24.13 | TRPS1-EXT1 | |
q24 | |||||
Tétralogie de Fallot | 187500 | q23 | ZFPM2 | ||
q23 | |||||
Syndrome de Cohen | Récessive | 216550 | q22-q23 | COH1 | |
q22 | |||||
Hyperplasie congénitale des surrénales Déficit en 11-bêta-hydroxylase | Récessive | q21 | CYP11B1 | Cytochrome P450 C11 | |
Syndrome Branchio-Oto-Rénal | Dominante | 113650 | q13.3 | EYA1 | Eyes absent homolog 1 |
Ataxie avec déficit isolé en vitamine E | Récessive | 277460 | q13.1-q13.3 | TTPA | |
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A | q13 | GDAP1 | |||
Syndrome CHARGE | Dominante | 214800 | q12.1 | CHD7 | |
q12 | |||||
q11 | |||||
Bras court | |||||
p11 | |||||
p12 | |||||
p13 | |||||
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F | p21 | NEFL | |||
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2E | p21 | NEFL | |||
Syndrome de Roberts | 268300 | Récessive | p21.1 | ESCO2 | |
Maladie de Farber | 228000 | Récessive | p22-p21.3 | ASAH | |
Déficit familial en lipoprotéine lipase | 238600 | Récessive | p22 | LPL | |
Caractéristiques
La KHDRBS3 (pour « KH domain-containing, RNA-binding, signal transduction-associated protein 3 » en anglais) est une protéine codée par le gène KHDRBS3, présent sur le chromosome 8 humain et le chromosome 15 de la souris[1],[2],[3].
Les autres chromosomes
v · m | |
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Autosome | |
Chromosome sexuel |
Sources
- (en) Ensemble Genome Browser [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
- ↑ (en) Venables JP, Vernet C, Chew SL, Elliott DJ, Cowmeadow RB, Wu J, Cooke HJ, Artzt K, Eperon IC, « T-STAR/ETOILE: a novel relative of SAM68 that interacts with an RNA-binding protein implicated in spermatogenesis », Hum Mol Genet, vol. 8, no 6, , p. 959–69 (PMID 10332027, DOI 10.1093/hmg/8.6.959).
- ↑ (en) Lee J, Burr JG, « Salpalpha and Salpbeta, growth-arresting homologs of Sam68 », Gene, vol. 240, no 1, , p. 133–47 (PMID 10564820, DOI 10.1016/S0378-1119(99)00421-7).
- ↑ (en) « Entrez Gene: KHDRBS3 KH domain containing, RNA binding, signal transduction associated 3 ».
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