Syndrome tetra-amélie

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Syndrome tetra-amélie
Description de l'image Nick Vujicic speaking in a church in Ehringshausen, Germany - 20110401-02.jpg.
Données clés
Classification et ressources externes
OMIM 273395
DiseasesDB 34469
MeSH et C536498 C536498 et C536498

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Le syndrome tetra-amélie est une maladie congénitale autosomique récessive extrêmement rare caractérisée par l'absence des quatre membres du corps humain. D'autres zones du corps humain sont aussi affectées par les malformations, telles que le visage, le crâne, les organes reproductifs, l'anus et le bassin. Ce trouble est causé par des mutations dans le gène WNT3. Le prédicateur et motivateur australien Nick Vujicic et l'auteur journaliste sportif japonais Hirotada Ototake sont porteurs du syndrome.

Caractéristiques

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Cause et génétiques

Gène WNT3

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Épidémiologie

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Personnalités atteintes du syndrome

Nick Vujicic, durant le Forum économique mondial à Davos, en 2011
  • Nick Vujicic, fondateur de Life Without Limbs[1]
  • Joanne O'Riordan (en)
  • Hirotada Ototake
  • Prince Randian
  • Violetta

Références

  1. (en) « Life Without Limbs // Nick Vujicic », sur Life Without Limbs (consulté le ).

Liens externes

  • Syndrome de tetra-amélie sur Ophanet
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