DNAJB6

DNAJB6
식별자
다른 이름	DNAJB6, Dnajb6, Mrj, mDj4, DJ4, DnaJ, HHDJ1, HSJ-2, HSJ2, LGMD1D, LGMD1E, MSJ-1, DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6, LGMDD1
외부 ID	OMIM: 611332 MGI: 1344381 HomoloGene: 38058 GeneCards: DNAJB6
유전자 위치 (인간) 염색체 7번 염색체[1] 자리 7q36.3 시작 157,335,381 bp[1] 끝 157,417,439 bp[1]
유전자 위치 (쥐) 염색체 5번 염색체 (쥐)[2] 자리 5|5 B1 시작 29,940,686 bp[2] 끝 30,023,132 bp[2]
RNA 발현 패턴 Bgee 인간 쥐(동원체) 최상위 발현 생식샘 ganglionic eminence 비복근 배의 피부 muscle of thigh skin of leg C1 segment 오금동맥 tibial arteries ventricular zone 최상위 발현 수정란 spermatocyte spermatid 상실배 neural layer of retina primary visual cortex superior frontal gyrus dentate gyrus of hippocampal formation granule cell 세정관 muscle of thigh 추가 참조 발현 데이터 BioGPS 추가 참조 발현 데이터
유전자 온톨로지 분자 함수 chaperone binding heat shock protein binding unfolded protein binding 단백질 결합 ATPase activator activity identical protein binding DNA 결합 세포 성분 세포질 세포액 세포막 핵질 Z discdkac perinuclear region of cytoplasm 세포핵 생물학적 과정 intermediate filament organization negative regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process negative regulation of inclusion body assembly regulation of protein localization 단백질 접힘 regulation of cellular response to heat positive regulation of ATP-dependent activity actin cytoskeleton organization extracellular matrix organization protein localization to nucleus negative regulation of transcription, DNA-templated chorio-allantoic fusion syncytiotrophoblast cell differentiation involved in labyrinthine layer development chorion development 출처: Amigo / QuickGO
동원체 종 인간 쥐 앙트레 10049 23950 앙상블 ENSG00000105993 ENSMUSG00000029131 유니프롯 O75190 O54946 RefSeq (mRNA) NM_005494 NM_058246 NM_001363676 NM_001037940 NM_001037941 NM_001127367 NM_011847 NM_001359198 NM_001378835 RefSeq(단백질) NP_005485 NP_490647 NP_001350605 NP_001033029 NP_001033030 NP_001120839 NP_035977 NP_001346127 NP_001365764 위치(UCSC) Chr 7: 157.34 – 157.42 Mb Chr 5: 29.94 – 30.02 Mb PubMed 검색 [3] [4]
위키데이터
인간 보기/편집 쥐 보기/편집

DnaJ 상동 서브 패밀리 B 구성원 6은 인간에서 DNAJB6 유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.^[5][6][7]

이 유전자는 DNAJ 단백질 패밀리의 구성원을 암호화한다. DNAJ 패밀리 구성원은 'J 도메인'이라 불리는 아미노산 가닥을 특징으로 하며, 단백질 접힘 및 올리고머 단백질 복합체와 같은 광범위한 세포에 관여하는 샤페로닌의 2가지 주요 부류 중 하나로서 기능한다. 이 패밀리 구성원은 특정 뉴런에서 폴리 글루타민 응집에 역할을 할 수도 있다. 이 유전자의 대안적 스플라이싱은 다수의 전사 변이체를 초래한다. 그러나 모든 변형이 완전히 설명된 것은 아니다.^[7]

DNAJB6는 케라틴 18과 상호 작용하는 것으로 나타났다.^[8] 또한 Aβ42은 DNAJB6에 의해 농도 의존적 방식으로 지연되고, 화학량론적 몰비의 샤페로닌 대 펩타이드의 매우 낮은 화학량론적 몰비로 확장된다.^[9]