ATP7A

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1AW0, 1KVI, 1KVJ, 1Q8L, 1S6O, 1S6U, 1Y3J, 1Y3K, 1YJR, 1YJT, 1YJU, 1YJV, 2G9O, 2GA7, 2K1R, 2KIJ, 2KMV, 2KMX, 3CJK

Ідентифікатори

Символи

ATP7A, DSMAX, MK, MNK, SMAX3, ATPase copper transporting alpha

Зовнішні ІД

OMIM: 300011 MGI: 99400 HomoloGene: 35 GeneCards: ATP7A

Пов'язані генетичні захворювання

хвороба Менкеса, occipital horn syndrome, X-linked distal spinal muscular atrophy type 3^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • copper ion binding • зв'язування з іоном металу • hydrolase activity • ATPase-coupled cation transmembrane transporter activity • copper ion transmembrane transporter activity • ATP binding • superoxide dismutase copper chaperone activity • copper-dependent protein binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • chaperone binding • GO:0004008 P-type divalent copper transporter activity • cuprous ion binding
Клітинна компонента	• trans-Golgi network transport vesicle • цитоплазма • integral component of membrane • trans-Golgi network • комплекс Ґольджі • гіалоплазма • neuron projection • мембрана • neuronal cell body • ендоплазматичний ретикулум • perinuclear region of cytoplasm • brush border membrane • basolateral plasma membrane • secretory granule • клітинна мембрана • клітинне ядро • late endosome • Мікроворсинки • apical plasma membrane • phagocytic vesicle membrane • cell leading edge • перикаріон • membrane raft
Біологічний процес	• norepinephrine metabolic process • response to iron(III) ion • removal of superoxide radicals • detoxification of copper ion • copper ion import • neuron projection morphogenesis • pyramidal neuron development • extracellular matrix organization • collagen fibril organization • dopamine metabolic process • T-helper cell differentiation • skin development • tryptophan metabolic process • response to zinc ion • regulation of oxidative phosphorylation • locomotory behavior • cartilage development • response to copper ion • GO:1900490 positive regulation of oxidoreductase activity • pigmentation • serotonin metabolic process • ion transport • blood vessel development • mitochondrion organization • cerebellar Purkinje cell differentiation • elastic fiber assembly • central nervous system neuron development • cation transport • in utero embryonic development • ion transmembrane transport • lung alveolus development • blood vessel remodeling • GO:0018054 peptidyl-lysine modification • catecholamine metabolic process • GO:0070839 metal ion transport • hair follicle morphogenesis • plasma membrane copper ion transport • лактація • GO:0048554 positive regulation of catalytic activity • epinephrine metabolic process • elastin biosynthetic process • cellular copper ion homeostasis • copper ion transport • GO:0048553 negative regulation of catalytic activity • liver development • response to manganese ion • response to lead ion • регуляція експресії генів • positive regulation of lamellipodium assembly • antimicrobial humoral response • negative regulation of iron ion transmembrane transport • cellular response to platelet-derived growth factor stimulus • positive regulation of cell size • positive regulation of epithelial cell proliferation • cellular response to amino acid stimulus • GO:1904577 cellular response to antibiotic • cellular response to cadmium ion • cellular response to cobalt ion • cellular response to copper ion • cellular response to iron ion • cellular response to lead ion • cellular response to hypoxia • positive regulation of response to wounding • positive regulation of vascular associated smooth muscle cell migration • regulation of cytochrome-c oxidase activity • copper ion export • GO:0015915 транспорт
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


538


11977

Ensembl


ENSG00000165240


ENSMUSG00000033792

UniProt


Q04656


Q64430

RefSeq (мРНК)


NM_000052 NM_001282224


NM_001109757 NM_009726

RefSeq (білок)


NP_000043 NP_001269153


NP_001103227 NP_033856

Локус (UCSC)

Хр. X: 77.91 – 78.05 Mb

Хр. X: 105.07 – 105.17 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ATP7A (англ. ATPase copper transporting alpha) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 500 амінокислот, а молекулярна маса — 163 374^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDPSMGVNSV	TISVEGMTCN	SCVWTIEQQI	GKVNGVHHIK	VSLEEKNATI
IYDPKLQTPK	TLQEAIDDMG	FDAVIHNPDP	LPVLTDTLFL	TVTASLTLPW
DHIQSTLLKT	KGVTDIKIYP	QKRTVAVTII	PSIVNANQIK	ELVPELSLDT
GTLEKKSGAC	EDHSMAQAGE	VVLKMKVEGM	TCHSCTSTIE	GKIGKLQGVQ
RIKVSLDNQE	ATIVYQPHLI	SVEEMKKQIE	AMGFPAFVKK	QPKYLKLGAI
DVERLKNTPV	KSSEGSQQRS	PSYTNDSTAT	FIIDGMHCKS	CVSNIESTLS
ALQYVSSIVV	SLENRSAIVK	YNASSVTPES	LRKAIEAVSP	GLYRVSITSE
VESTSNSPSS	SSLQKIPLNV	VSQPLTQETV	INIDGMTCNS	CVQSIEGVIS
KKPGVKSIRV	SLANSNGTVE	YDPLLTSPET	LRGAIEDMGF	DATLSDTNEP
LVVIAQPSSE	MPLLTSTNEF	YTKGMTPVQD	KEEGKNSSKC	YIQVTGMTCA
SCVANIERNL	RREEGIYSIL	VALMAGKAEV	RYNPAVIQPP	MIAEFIRELG
FGATVIENAD	EGDGVLELVV	RGMTCASCVH	KIESSLTKHR	GILYCSVALA
TNKAHIKYDP	EIIGPRDIIH	TIESLGFEAS	LVKKDRSASH	LDHKREIRQW
RRSFLVSLFF	CIPVMGLMIY	MMVMDHHFAT	LHHNQNMSKE	EMINLHSSMF
LERQILPGLS	VMNLLSFLLC	VPVQFFGGWY	FYIQAYKALK	HKTANMDVLI
VLATTIAFAY	SLIILLVAMY	ERAKVNPITF	FDTPPMLFVF	IALGRWLEHI
AKGKTSEALA	KLISLQATEA	TIVTLDSDNI	LLSEEQVDVE	LVQRGDIIKV
VPGGKFPVDG	RVIEGHSMVD	ESLITGEAMP	VAKKPGSTVI	AGSINQNGSL
LICATHVGAD	TTLSQIVKLV	EEAQTSKAPI	QQFADKLSGY	FVPFIVFVSI
ATLLVWIVIG	FLNFEIVETY	FPGYNRSISR	TETIIRFAFQ	ASITVLCIAC
PCSLGLATPT	AVMVGTGVGA	QNGILIKGGE	PLEMAHKVKV	VVFDKTGTIT
HGTPVVNQVK	VLTESNRISH	HKILAIVGTA	ESNSEHPLGT	AITKYCKQEL
DTETLGTCID	FQVVPGCGIS	CKVTNIEGLL	HKNNWNIEDN	NIKNASLVQI
DASNEQSSTS	SSMIIDAQIS	NALNAQQYKV	LIGNREWMIR	NGLVINNDVN
DFMTEHERKG	RTAVLVAVDD	ELCGLIAIAD	TVKPEAELAI	HILKSMGLEV
VLMTGDNSKT	ARSIASQVGI	TKVFAEVLPS	HKVAKVKQLQ	EEGKRVAMVG
DGINDSPALA	MANVGIAIGT	GTDVAIEAAD	VVLIRNDLLD	VVASIDLSRE
TVKRIRINFV	FALIYNLVGI	PIAAGVFMPI	GLVLQPWMGS	AAMAASSVSV
VLSSLFLKLY	RKPTYESYEL	PARSQIGQKS	PSEISVHVGI	DDTSRNSPKL
GLLDRIVNYS	RASINSLLSD	KRSLNSVVTS	EPDKHSLLVG	DFREDDDTAL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт міді, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іоном міді, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

Vulpe C.D., Levinson B., Whitney S., Packman S., Gitschier J. (1993). Isolation of a candidate gene for Menkes disease and evidence that it encodes a copper-transporting ATPase. Nat. Genet. 3: 7—13. PMID 8490659 DOI:10.1038/ng0193-7
Reddy M.C., Harris E.D. (1998). Multiple transcripts coding for the menkes gene: evidence for alternative splicing of Menkes mRNA. Biochem. J. 334: 71—77. PMID 9693104 DOI:10.1042/bj3340071
Dierick H.A., Ambrosini L., Spencer J., Glover T.W., Mercer J.F.B. (1995). Molecular structure of the Menkes disease gene (ATP7A). Genomics. 28: 462—469. PMID 7490081 DOI:10.1006/geno.1995.1175
Qi M., Byers P.H. (1998). Constitutive skipping of alternatively spliced exon 10 in the ATP7A gene abolishes Golgi localization of the menkes protein and produces the occipital horn syndrome. Hum. Mol. Genet. 7: 465—469. PMID 9467005 DOI:10.1093/hmg/7.3.465
Reddy M.C., Majumdar S., Harris E.D. (2000). Evidence for a Menkes-like protein with a nuclear targeting sequence. Biochem. J. 350: 855—863. PMID 10970802 DOI:10.1042/bj3500855
Dierick H.A., Adam A.N., Escara-Wilke J.F., Glover T.W. (1997). Immunocytochemical localization of the Menkes copper transport protein (ATP7A) to the trans-Golgi network. Hum. Mol. Genet. 6: 409—416. PMID 9147644 DOI:10.1093/hmg/6.3.409

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ATP7A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:869 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q04656 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.