ATP7A
ATP7A | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | ATP7A, DSMAX, MK, MNK, SMAX3, ATPase copper transporting alpha | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 300011 MGI: 99400 HomoloGene: 35 GeneCards: ATP7A | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
хвороба Менкеса, occipital horn syndrome, X-linked distal spinal muscular atrophy type 3[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. X: 77.91 – 78.05 Mb | Хр. X: 105.07 – 105.17 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
ATP7A (англ. ATPase copper transporting alpha) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 500 амінокислот, а молекулярна маса — 163 374[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MDPSMGVNSV | TISVEGMTCN | SCVWTIEQQI | GKVNGVHHIK | VSLEEKNATI | ||||
IYDPKLQTPK | TLQEAIDDMG | FDAVIHNPDP | LPVLTDTLFL | TVTASLTLPW | ||||
DHIQSTLLKT | KGVTDIKIYP | QKRTVAVTII | PSIVNANQIK | ELVPELSLDT | ||||
GTLEKKSGAC | EDHSMAQAGE | VVLKMKVEGM | TCHSCTSTIE | GKIGKLQGVQ | ||||
RIKVSLDNQE | ATIVYQPHLI | SVEEMKKQIE | AMGFPAFVKK | QPKYLKLGAI | ||||
DVERLKNTPV | KSSEGSQQRS | PSYTNDSTAT | FIIDGMHCKS | CVSNIESTLS | ||||
ALQYVSSIVV | SLENRSAIVK | YNASSVTPES | LRKAIEAVSP | GLYRVSITSE | ||||
VESTSNSPSS | SSLQKIPLNV | VSQPLTQETV | INIDGMTCNS | CVQSIEGVIS | ||||
KKPGVKSIRV | SLANSNGTVE | YDPLLTSPET | LRGAIEDMGF | DATLSDTNEP | ||||
LVVIAQPSSE | MPLLTSTNEF | YTKGMTPVQD | KEEGKNSSKC | YIQVTGMTCA | ||||
SCVANIERNL | RREEGIYSIL | VALMAGKAEV | RYNPAVIQPP | MIAEFIRELG | ||||
FGATVIENAD | EGDGVLELVV | RGMTCASCVH | KIESSLTKHR | GILYCSVALA | ||||
TNKAHIKYDP | EIIGPRDIIH | TIESLGFEAS | LVKKDRSASH | LDHKREIRQW | ||||
RRSFLVSLFF | CIPVMGLMIY | MMVMDHHFAT | LHHNQNMSKE | EMINLHSSMF | ||||
LERQILPGLS | VMNLLSFLLC | VPVQFFGGWY | FYIQAYKALK | HKTANMDVLI | ||||
VLATTIAFAY | SLIILLVAMY | ERAKVNPITF | FDTPPMLFVF | IALGRWLEHI | ||||
AKGKTSEALA | KLISLQATEA | TIVTLDSDNI | LLSEEQVDVE | LVQRGDIIKV | ||||
VPGGKFPVDG | RVIEGHSMVD | ESLITGEAMP | VAKKPGSTVI | AGSINQNGSL | ||||
LICATHVGAD | TTLSQIVKLV | EEAQTSKAPI | QQFADKLSGY | FVPFIVFVSI | ||||
ATLLVWIVIG | FLNFEIVETY | FPGYNRSISR | TETIIRFAFQ | ASITVLCIAC | ||||
PCSLGLATPT | AVMVGTGVGA | QNGILIKGGE | PLEMAHKVKV | VVFDKTGTIT | ||||
HGTPVVNQVK | VLTESNRISH | HKILAIVGTA | ESNSEHPLGT | AITKYCKQEL | ||||
DTETLGTCID | FQVVPGCGIS | CKVTNIEGLL | HKNNWNIEDN | NIKNASLVQI | ||||
DASNEQSSTS | SSMIIDAQIS | NALNAQQYKV | LIGNREWMIR | NGLVINNDVN | ||||
DFMTEHERKG | RTAVLVAVDD | ELCGLIAIAD | TVKPEAELAI | HILKSMGLEV | ||||
VLMTGDNSKT | ARSIASQVGI | TKVFAEVLPS | HKVAKVKQLQ | EEGKRVAMVG | ||||
DGINDSPALA | MANVGIAIGT | GTDVAIEAAD | VVLIRNDLLD | VVASIDLSRE | ||||
TVKRIRINFV | FALIYNLVGI | PIAAGVFMPI | GLVLQPWMGS | AAMAASSVSV | ||||
VLSSLFLKLY | RKPTYESYEL | PARSQIGQKS | PSEISVHVGI | DDTSRNSPKL | ||||
GLLDRIVNYS | RASINSLLSD | KRSLNSVVTS | EPDKHSLLVG | DFREDDDTAL | ||||
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт міді, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іоном міді, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.
Література
- Vulpe C.D., Levinson B., Whitney S., Packman S., Gitschier J. (1993). Isolation of a candidate gene for Menkes disease and evidence that it encodes a copper-transporting ATPase. Nat. Genet. 3: 7—13. PMID 8490659 DOI:10.1038/ng0193-7
- Reddy M.C., Harris E.D. (1998). Multiple transcripts coding for the menkes gene: evidence for alternative splicing of Menkes mRNA. Biochem. J. 334: 71—77. PMID 9693104 DOI:10.1042/bj3340071
- Dierick H.A., Ambrosini L., Spencer J., Glover T.W., Mercer J.F.B. (1995). Molecular structure of the Menkes disease gene (ATP7A). Genomics. 28: 462—469. PMID 7490081 DOI:10.1006/geno.1995.1175
- Qi M., Byers P.H. (1998). Constitutive skipping of alternatively spliced exon 10 in the ATP7A gene abolishes Golgi localization of the menkes protein and produces the occipital horn syndrome. Hum. Mol. Genet. 7: 465—469. PMID 9467005 DOI:10.1093/hmg/7.3.465
- Reddy M.C., Majumdar S., Harris E.D. (2000). Evidence for a Menkes-like protein with a nuclear targeting sequence. Biochem. J. 350: 855—863. PMID 10970802 DOI:10.1042/bj3500855
- Dierick H.A., Adam A.N., Escara-Wilke J.F., Glover T.W. (1997). Immunocytochemical localization of the Menkes copper transport protein (ATP7A) to the trans-Golgi network. Hum. Mol. Genet. 6: 409—416. PMID 9147644 DOI:10.1093/hmg/6.3.409
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ATP7A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:869 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q04656 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|