BBS4 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | BBS4, Bardet-Biedl syndrome 4 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 600374 MGI: 2143311 HomoloGene: 13197 GeneCards: BBS4 |
---|
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • microtubule motor activity • dynactin binding • alpha-tubulin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • beta-tubulin binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • ciliary basal body • центросома • cell projection • BBSome • pericentriolar material • мембрана • photoreceptor inner segment • клітинна мембрана • photoreceptor outer segment • війка • centriolar satellite • ciliary transition zone • photoreceptor connecting cilium • центр організації мікротрубочок • ciliary membrane • Центріоль • motile cilium • цитоскелет • клітинне ядро • гіалоплазма • non-motile cilium |
---|
Біологічний процес | • protein localization to organelle • fat pad development • cilium assembly • regulation of cilium beat frequency involved in ciliary motility • GO:0034613 protein localization • regulation of cytokinesis • negative regulation of actin filament polymerization • negative regulation of appetite by leptin-mediated signaling pathway • відповідь на стимул • leptin-mediated signaling pathway • dendrite development • mitotic cytokinesis • sensory processing • intracellular transport • neuron migration • photoreceptor cell outer segment organization • negative regulation of gene expression • ventricular system development • regulation of stress fiber assembly • protein localization to photoreceptor outer segment • heart looping • sensory perception of smell • regulation of lipid metabolic process • face development • neural tube closure • retina homeostasis • adult behavior • GO:0034259 negative regulation of GTPase activity • cell projection organization • protein localization to cilium • melanosome transport • retinal rod cell development • spermatid development • positive regulation of multicellular organism growth • cerebral cortex development • protein transport • соціальна поведінка • protein localization to centrosome • positive regulation of cilium assembly • photoreceptor cell maintenance • regulation of non-motile cilium assembly • response to leptin • negative regulation of systemic arterial blood pressure • hippocampus development • fat cell differentiation • microtubule cytoskeleton organization • maintenance of protein location in nucleus • striatum development • microtubule anchoring at centrosome • зір • brain morphogenesis • non-motile cilium assembly • centrosome cycle |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001252678 NM_033028 NM_001320665 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001239607 NP_001307594 NP_149017 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 15: 72.69 – 72.74 Mb | Хр. 9: 59.23 – 59.26 Mb |
---|
PubMed search | [1] | [2] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
BBS4 (англ. Bardet-Biedl syndrome 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 519 амінокислот, а молекулярна маса — 58 282[4].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAEERVATRT | | QFPVSTESQK | | PRQKKAPEFP | | ILEKQNWLIH | | LHYIRKDYEA |
CKAVIKEQLQ | | ETQGLCEYAI | | YVQALIFRLE | | GNIQESLELF | | QTCAVLSPQS |
ADNLKQVARS | | LFLLGKHKAA | | IEVYNEAAKL | | NQKDWEISHN | | LGVCYIYLKQ |
FNKAQDQLHN | | ALNLNRHDLT | | YIMLGKIHLL | | EGDLDKAIEV | | YKKAVEFSPE |
NTELLTTLGL | | LYLQLGIYQK | | AFEHLGNALT | | YDPTNYKAIL | | AAGSMMQTHG |
DFDVALTKYR | | VVACAVPESP | | PLWNNIGMCF | | FGKKKYVAAI | | SCLKRANYLA |
PFDWKILYNL | | GLVHLTMQQY | | ASAFHFLSAA | | INFQPKMGEL | | YMLLAVALTN |
LEDIENAKRA | | YAEAVHLDKC | | NPLVNLNYAV | | LLYNQGEKKN | | ALAQYQEMEK |
KVSLLKDNSS | | LEFDSEMVEM | | AQKLGAALQV | | GEALVWTKPV | | KDPKSKHQTT |
STSKPASFQQ | | PLGSNQALGQ | | AMSSAAAYRT | | LPSGAGGTSQ | | FTKPPSLPLE |
PEPAVESSPT | | ETSEQIREK |
Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, війках.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Hoskins B.E., Thorn A., Scambler P.J., Beales P.L. (2003). Evaluation of multiplex capillary heteroduplex analysis: a rapid and sensitive mutation screening technique. Hum. Mutat. 22: 151—157. PMID 12872256 DOI:10.1002/humu.10241
Примітки
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:969 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q96RK4 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |