DMPK |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 1WT6, 2VD5 | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | DMPK, DM, DM1, DM1PK, DMK, MDPK, MT-PK, Dm15, dystrophia myotonica protein kinase, DM1 protein kinase |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 605377 MGI: 94906 HomoloGene: 3247 GeneCards: DMPK |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
myotonic dystrophy[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • protein serine/threonine kinase activity • ATP binding • myosin phosphatase regulator activity • protein kinase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • kinase activity • зв'язування з іоном металу • nucleotide binding • transferase activity • heat shock protein binding |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • мітохондріальна зовнішня мембрана • клітинне ядро • sarcoplasmic reticulum • sarcoplasmic reticulum membrane • гіалоплазма • мембрана • ендоплазматичний ретикулум • мітохондріальна мембрана • клітинна мембрана • цитоплазма • nuclear outer membrane • endoplasmic reticulum membrane • мітохондрія • integral component of mitochondrial outer membrane • ядерна мембрана |
---|
Біологічний процес | • regulation of myotube differentiation • muscle cell apoptotic process • protein phosphorylation • GO:0035404 peptidyl-serine phosphorylation • regulation of cardiac conduction • regulation of sodium ion transport • regulation of skeletal muscle contraction by calcium ion signaling • nuclear envelope organization • regulation of excitatory postsynaptic membrane potential involved in skeletal muscle contraction • regulation of synapse structural plasticity • фосфорилювання • cellular calcium ion homeostasis • regulation of heart contraction • regulation of phosphoprotein phosphatase activity • GO:0007243 intracellular signal transduction |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_001081560 NM_001081562 NM_001081563 NM_001288764 NM_001288765
| NM_001288766 NM_004409 |
| | NM_001190490 NM_001190491 NM_032418 NM_001374651 NM_001379257 |
|
---|
RefSeq (білок) | NP_001075029 NP_001075031 NP_001075032 NP_001275693 NP_001275694
| NP_001275695 NP_004400 NP_001275693.1 NP_001275694.1 NP_001275695.1 |
| | NP_001177419 NP_001177420 NP_115794 NP_001361580 NP_001366186 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 19: 45.77 – 45.78 Mb | Хр. 7: 18.82 – 18.83 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
DMPK (англ. DM1 protein kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 629 амінокислот, а молекулярна маса — 69 385[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MSAEVRLRRL | | QQLVLDPGFL | | GLEPLLDLLL | | GVHQELGASE | | LAQDKYVADF |
LQWAEPIVVR | | LKEVRLQRDD | | FEILKVIGRG | | AFSEVAVVKM | | KQTGQVYAMK |
IMNKWDMLKR | | GEVSCFREER | | DVLVNGDRRW | | ITQLHFAFQD | | ENYLYLVMEY |
YVGGDLLTLL | | SKFGERIPAE | | MARFYLAEIV | | MAIDSVHRLG | | YVHRDIKPDN |
ILLDRCGHIR | | LADFGSCLKL | | RADGTVRSLV | | AVGTPDYLSP | | EILQAVGGGP |
GTGSYGPECD | | WWALGVFAYE | | MFYGQTPFYA | | DSTAETYGKI | | VHYKEHLSLP |
LVDEGVPEEA | | RDFIQRLLCP | | PETRLGRGGA | | GDFRTHPFFF | | GLDWDGLRDS |
VPPFTPDFEG | | ATDTCNFDLV | | EDGLTAMVSG | | GGETLSDIRE | | GAPLGVHLPF |
VGYSYSCMAL | | RDSEVPGPTP | | MELEAEQLLE | | PHVQAPSLEP | | SVSPQDETAE |
VAVPAAVPAA | | EAEAEVTLRE | | LQEALEEEVL | | TRQSLSREME | | AIRTDNQNFA |
SQLREAEARN | | RDLEAHVRQL | | QERMELLQAE | | GATAVTGVPS | | PRATDPPSHL |
DGPPAVAVGQ | | CPLVGPGPMH | | RRHLLLPARV | | PRPGLSEALS | | LLLFAVVLSR |
AAALGCIGLV | | AHAGQLTAVW | | RRPGAARAP |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, ядрі, мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі, саркоплазматичному ретикулумі, зовнішній мембрані мітохондрій.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Bush E.W., Helmke S.M., Birnbaum R.A., Perryman M.B. (2000). Myotonic dystrophy protein kinase domains mediate localization, oligomerization, novel catalytic activity, and autoinhibition. Biochemistry. 39: 8480—8490. PMID 10913253 DOI:10.1021/bi992142f
- Shimizu M., Wang W., Walch E.T., Dunne P.W., Epstein H.F. (2000). Rac-1 and Raf-1 kinases, components of distinct signaling pathways, activate myotonic dystrophy protein kinase. FEBS Lett. 475: 273—277. PMID 10869570 DOI:10.1016/S0014-5793(00)01692-6
- Zhang R., Epstein H.F. (2003). Homodimerization through coiled-coil regions enhances activity of the myotonic dystrophy protein kinase. FEBS Lett. 546: 281—287. PMID 12832055 DOI:10.1016/S0014-5793(03)00601-X
- Tan I., Lai J., Yong J., Li S.F., Leung T. (2011). Chelerythrine perturbs lamellar actomyosin filaments by selective inhibition of myotonic dystrophy kinase-related Cdc42-binding kinase. FEBS Lett. 585: 1260—1268. PMID 21457715 DOI:10.1016/j.febslet.2011.03.054
- Garcia P., Marino M., Mayans O. (2004). Crystallization and preliminary X-ray analysis of the coiled-coil domain of dystrophia myotonica kinase. Acta Crystallogr. D. 60: 2336—2339. PMID 15583383 DOI:10.1107/S0907444904026873
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з DMPK переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2933 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q09013 (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |