NAGLU |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | NAGLU, MPS-IIIB, MPS3B, NAG, UFHSD, CMT2V, N-acetyl-alpha-glucosaminidase |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 609701 MGI: 1351641 HomoloGene: 222 GeneCards: NAGLU |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2V, Sanfilippo syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • alpha-N-acetylglucosaminidase activity • hydrolase activity • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds |
---|
Клітинна компонента | • лізосома • lysosomal lumen • екзосома |
---|
Біологічний процес | • обмін речовин • inner ear receptor cell development • lysosome organization • glycosaminoglycan catabolic process • retinal rod cell development • cerebellar Purkinje cell layer development • нейробіологія розвитку • middle ear morphogenesis • locomotor rhythm |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 17: 42.54 – 42.54 Mb | Хр. 11: 100.96 – 100.97 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
NAGLU (англ. N-acetyl-alpha-glucosaminidase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 743 амінокислот, а молекулярна маса — 82 266[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MEAVAVAAAV | | GVLLLAGAGG | | AAGDEAREAA | | AVRALVARLL | | GPGPAADFSV |
SVERALAAKP | | GLDTYSLGGG | | GAARVRVRGS | | TGVAAAAGLH | | RYLRDFCGCH |
VAWSGSQLRL | | PRPLPAVPGE | | LTEATPNRYR | | YYQNVCTQSY | | SFVWWDWARW |
EREIDWMALN | | GINLALAWSG | | QEAIWQRVYL | | ALGLTQAEIN | | EFFTGPAFLA |
WGRMGNLHTW | | DGPLPPSWHI | | KQLYLQHRVL | | DQMRSFGMTP | | VLPAFAGHVP |
EAVTRVFPQV | | NVTKMGSWGH | | FNCSYSCSFL | | LAPEDPIFPI | | IGSLFLRELI |
KEFGTDHIYG | | ADTFNEMQPP | | SSEPSYLAAA | | TTAVYEAMTA | | VDTEAVWLLQ |
GWLFQHQPQF | | WGPAQIRAVL | | GAVPRGRLLV | | LDLFAESQPV | | YTRTASFQGQ |
PFIWCMLHNF | | GGNHGLFGAL | | EAVNGGPEAA | | RLFPNSTMVG | | TGMAPEGISQ |
NEVVYSLMAE | | LGWRKDPVPD | | LAAWVTSFAA | | RRYGVSHPDA | | GAAWRLLLRS |
VYNCSGEACR | | GHNRSPLVRR | | PSLQMNTSIW | | YNRSDVFEAW | | RLLLTSAPSL |
ATSPAFRYDL | | LDLTRQAVQE | | LVSLYYEEAR | | SAYLSKELAS | | LLRAGGVLAY |
ELLPALDEVL | | ASDSRFLLGS | | WLEQARAAAV | | SEAEADFYEQ | | NSRYQLTLWG |
PEGNILDYAN | | KQLAGLVANY | | YTPRWRLFLE | | ALVDSVAQGI | | PFQQHQFDKN |
VFQLEQAFVL | | SKQRYPSQPR | | GDTVDLAKKI | | FLKYYPRWVA | | GSW |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Локалізований у лізосомі.
Література
- Zhao H.G., Li H.H., Bach G., Schmidtchen A., Neufeld E.F. (1996). The molecular basis of Sanfilippo syndrome type B. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 93: 6101—6105. PMID 8650226 DOI:10.1073/pnas.93.12.6101
- Weber B., Blanch L., Clements P.R., Scott H.S., Hopwood J.J. (1996). Cloning and expression of the gene involved in Sanfilippo B syndrome (mucopolysaccharidosis III B). Hum. Mol. Genet. 5: 771—777. PMID 8776591 DOI:10.1093/hmg/5.6.771
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Zhao H.G., Aronovich E.L., Whitley C.B. (1998). Genotype-phenotype correspondence in Sanfilippo syndrome type B. Am. J. Hum. Genet. 62: 53—63. PMID 9443875 DOI:10.1086/301682
- Beesley C.E., Young E.P., Vellodi A., Winchester B.G. (1998). Identification of 12 novel mutations in the alpha-N-acetylglucosaminidase gene in 14 patients with Sanfilippo syndrome type B (mucopolysaccharidosis type IIIB). J. Med. Genet. 35: 910—914. PMID 9832037 DOI:10.1136/jmg.35.11.910
- Yogalingam G., Weber B., Meehan J., Rogers J., Hopwood J.J. (2000). Mucopolysaccharidosis type IIIB: characterisation and expression of wild-type and mutant recombinant alpha-N-acetylglucosaminidase and relationship with sanfilippo phenotype in an attenuated patient. Biochim. Biophys. Acta. 1502: 415—425. PMID 11068184 DOI:10.1016/S0925-4439(00)00066-1
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з NAGLU переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7632 (англ.) . Архів оригіналу за 28 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P54802 (англ.) . Архів оригіналу за 4 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |