ND6

Ідентифікатори

Символи

ND6, MTMT-NADH dehydrogenase, subunit 6 (complex I), NADH dehydrogenase subunit 6

Зовнішні ІД

OMIM: 516006 MGI: 102495 HomoloGene: 5022 GeneCards: ND6

Пов'язані генетичні захворювання

Leber hereditary optic neuropathy, MELAS syndrome^[1]

Реагує на сполуку

метформін, metformin hydrochloride^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• NADH dehydrogenase (ubiquinone) activity • oxidoreductase activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мітохондріальна внутрішня мембрана • respirasome • мембрана • мітохондріальна мембрана • мітохондрія
Біологічний процес	• response to cocaine • response to nicotine • response to hydrogen peroxide • mitochondrial respiratory chain complex I assembly • mitochondrial electron transport, NADH to ubiquinone
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4541


17722

Ensembl


ENSG00000198695


ENSMUSG00000064368

UniProt


P03923


P03925

RefSeq (мРНК)


н/д


н/д

RefSeq (білок)


н/д


NP_904339

Локус (UCSC)

н/д

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ND6 (англ. NADH dehydrogenase, subunit 6 (complex I)) – білок, який кодується однойменним геном, який у людей є частиною мітохондріальної ДНК.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 174 амінокислот, а молекулярна маса — 18 622^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MMYALFLLSV	GLVMGFVGFS	SKPSPIYGGL	VLIVSGVVGC	VIILNFGGGY
MGLMVFLIYL	GGMMVVFGYT	TAMAIEEYPE	AWGSGVEVLV	SVLVGLAMEV
GLVLWVKEYD	GVVVVVNFNS	VGSWMIYEGE	GSGLIREDPI	GAGALYDYGR
WLVVVTGWTL	FVGVYIVIEI	ARGN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт електронів, дихальний ланцюг. Білок має сайт для зв'язування з НАД, убіхіноном. Локалізований у мембрані, мітохондрії.

Література

Horai S., Hayasaka K., Kondo R., Tsugane K., Takahata N. (1995). Recent African origin of modern humans revealed by complete sequences of hominoid mitochondrial DNAs. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92: 532—536. PMID 7530363 DOI:10.1073/pnas.92.2.532
Moilanen J.S., Finnila S., Majamaa K. (2003). Lineage-specific selection in human mtDNA: lack of polymorphisms in a segment of MTND5 gene in haplogroup J. Mol. Biol. Evol. 20: 2132—2142. PMID 12949126 DOI:10.1093/molbev/msg230
Ingman M., Kaessmann H., Paeaebo S., Gyllensten U. (2000). Mitochondrial genome variation and the origin of modern humans. Nature. 408: 708—713. PMID 11130070 DOI:10.1038/35047064
Ingman M., Gyllensten U. (2003). Mitochondrial genome variation and evolutionary history of Australian and New Guinean aborigines. Genome Res. 13: 1600—1606. PMID 12840039 DOI:10.1101/gr.686603
Johns D.R., Neufeld M.J., Park R.D. (1992). An ND-6 mitochondrial DNA mutation associated with Leber hereditary optic neuropathy. Biochem. Biophys. Res. Commun. 187: 1551—1557. PMID 1417830 DOI:10.1016/0006-291X(92)90479-5
Jun A.S., Brown M.D., Wallace D.C. (1994). A mitochondrial DNA mutation at nucleotide pair 14459 of the NADH dehydrogenase subunit 6 gene associated with maternally inherited Leber hereditary optic neuropathy and dystonia. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 6206—6210. PMID 8016139 DOI:10.1073/pnas.91.13.6206

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ND6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з NADH dehydrogenase, subunit 6 (complex I) переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7462 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, P03923 (англ.) . Архів оригіналу за 10 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.