NOTCH3 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 4ZLP, 5CZX, 5CZV | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | NOTCH3, CADASIL, CASIL, IMF2, LMNS, CADASIL1, notch 3, notch receptor 3 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 600276 MGI: 99460 HomoloGene: 376 GeneCards: NOTCH3 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
lateral meningocele syndrome, CADASIL[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • calcium ion binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • enzyme binding • cadherin binding • identical protein binding • signaling receptor activity |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • Golgi membrane • receptor complex • клітинна мембрана • нуклеоплазма • extracellular region • actin cytoskeleton • клітинне ядро • гіалоплазма • cell surface |
---|
Біологічний процес | • Сигнальний шлях Notch • диференціація клітин • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of neuron differentiation • negative regulation of cell differentiation • glomerular capillary formation • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • multicellular organism development • artery morphogenesis • forebrain development • neuron fate commitment • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of smooth muscle cell proliferation • GO:0090343, GO:0090342 регулювання розвойового процесу • positive regulation of transcription of Notch receptor target • Notch receptor processing, ligand-dependent • negative regulation of Notch signaling pathway |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 19: 15.16 – 15.2 Mb | Хр. 17: 32.34 – 32.39 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
NOTCH3 (англ. Notch 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 321 амінокислот, а молекулярна маса — 243 631[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MGPGARGRRR | | RRRPMSPPPP | | PPPVRALPLL | | LLLAGPGAAA | | PPCLDGSPCA |
NGGRCTQLPS | | REAACLCPPG | | WVGERCQLED | | PCHSGPCAGR | | GVCQSSVVAG |
TARFSCRCPR | | GFRGPDCSLP | | DPCLSSPCAH | | GARCSVGPDG | | RFLCSCPPGY |
QGRSCRSDVD | | ECRVGEPCRH | | GGTCLNTPGS | | FRCQCPAGYT | | GPLCENPAVP |
CAPSPCRNGG | | TCRQSGDLTY | | DCACLPGFEG | | QNCEVNVDDC | | PGHRCLNGGT |
CVDGVNTYNC | | QCPPEWTGQF | | CTEDVDECQL | | QPNACHNGGT | | CFNTLGGHSC |
VCVNGWTGES | | CSQNIDDCAT | | AVCFHGATCH | | DRVASFYCAC | | PMGKTGLLCH |
LDDACVSNPC | | HEDAICDTNP | | VNGRAICTCP | | PGFTGGACDQ | | DVDECSIGAN |
PCEHLGRCVN | | TQGSFLCQCG | | RGYTGPRCET | | DVNECLSGPC | | RNQATCLDRI |
GQFTCICMAG | | FTGTYCEVDI | | DECQSSPCVN | | GGVCKDRVNG | | FSCTCPSGFS |
GSTCQLDVDE | | CASTPCRNGA | | KCVDQPDGYE | | CRCAEGFEGT | | LCDRNVDDCS |
PDPCHHGRCV | | DGIASFSCAC | | APGYTGTRCE | | SQVDECRSQP | | CRHGGKCLDL |
VDKYLCRCPS | | GTTGVNCEVN | | IDDCASNPCT | | FGVCRDGINR | | YDCVCQPGFT |
GPLCNVEINE | | CASSPCGEGG | | SCVDGENGFR | | CLCPPGSLPP | | LCLPPSHPCA |
HEPCSHGICY | | DAPGGFRCVC | | EPGWSGPRCS | | QSLARDACES | | QPCRAGGTCS |
SDGMGFHCTC | | PPGVQGRQCE | | LLSPCTPNPC | | EHGGRCESAP | | GQLPVCSCPQ |
GWQGPRCQQD | | VDECAGPAPC | | GPHGICTNLA | | GSFSCTCHGG | | YTGPSCDQDI |
NDCDPNPCLN | | GGSCQDGVGS | | FSCSCLPGFA | | GPRCARDVDE | | CLSNPCGPGT |
CTDHVASFTC | | TCPPGYGGFH | | CEQDLPDCSP | | SSCFNGGTCV | | DGVNSFSCLC |
RPGYTGAHCQ | | HEADPCLSRP | | CLHGGVCSAA | | HPGFRCTCLE | | SFTGPQCQTL |
VDWCSRQPCQ | | NGGRCVQTGA | | YCLCPPGWSG | | RLCDIRSLPC | | REAAAQIGVR |
LEQLCQAGGQ | | CVDEDSSHYC | | VCPEGRTGSH | | CEQEVDPCLA | | QPCQHGGTCR |
GYMGGYMCEC | | LPGYNGDNCE | | DDVDECASQP | | CQHGGSCIDL | | VARYLCSCPP |
GTLGVLCEIN | | EDDCGPGPPL | | DSGPRCLHNG | | TCVDLVGGFR | | CTCPPGYTGL |
RCEADINECR | | SGACHAAHTR | | DCLQDPGGGF | | RCLCHAGFSG | | PRCQTVLSPC |
ESQPCQHGGQ | | CRPSPGPGGG | | LTFTCHCAQP | | FWGPRCERVA | | RSCRELQCPV |
GVPCQQTPRG | | PRCACPPGLS | | GPSCRSFPGS | | PPGASNASCA | | AAPCLHGGSC |
RPAPLAPFFR | | CACAQGWTGP | | RCEAPAAAPE | | VSEEPRCPRA | | ACQAKRGDQR |
CDRECNSPGC | | GWDGGDCSLS | | VGDPWRQCEA | | LQCWRLFNNS | | RCDPACSSPA |
CLYDNFDCHA | | GGRERTCNPV | | YEKYCADHFA | | DGRCDQGCNT | | EECGWDGLDC |
ASEVPALLAR | | GVLVLTVLLP | | PEELLRSSAD | | FLQRLSAILR | | TSLRFRLDAH |
GQAMVFPYHR | | PSPGSEPRAR | | RELAPEVIGS | | VVMLEIDNRL | | CLQSPENDHC |
FPDAQSAADY | | LGALSAVERL | | DFPYPLRDVR | | GEPLEPPEPS | | VPLLPLLVAG |
AVLLLVILVL | | GVMVARRKRE | | HSTLWFPEGF | | SLHKDVASGH | | KGRREPVGQD |
ALGMKNMAKG | | ESLMGEVATD | | WMDTECPEAK | | RLKVEEPGMG | | AEEAVDCRQW |
TQHHLVAADI | | RVAPAMALTP | | PQGDADADGM | | DVNVRGPDGF | | TPLMLASFCG |
GALEPMPTEE | | DEADDTSASI | | ISDLICQGAQ | | LGARTDRTGE | | TALHLAARYA |
RADAAKRLLD | | AGADTNAQDH | | SGRTPLHTAV | | TADAQGVFQI | | LIRNRSTDLD |
ARMADGSTAL | | ILAARLAVEG | | MVEELIASHA | | DVNAVDELGK | | SALHWAAAVN |
NVEATLALLK | | NGANKDMQDS | | KEETPLFLAA | | REGSYEAAKL | | LLDHFANREI |
TDHLDRLPRD | | VAQERLHQDI | | VRLLDQPSGP | | RSPPGPHGLG | | PLLCPPGAFL |
PGLKAAQSGS | | KKSRRPPGKA | | GLGPQGPRGR | | GKKLTLACPG | | PLADSSVTLS |
PVDSLDSPRP | | FGGPPASPGG | | FPLEGPYAAA | | TATAVSLAQL | | GGPGRAGLGR |
QPPGGCVLSL | | GLLNPVAVPL | | DWARLPPPAP | | PGPSFLLPLA | | PGPQLLNPGT |
PVSPQERPPP | | YLAVPGHGEE | | YPAAGAHSSP | | PKARFLRVPS | | EHPYLTPSPE |
SPEHWASPSP | | PSLSDWSEST | | PSPATATGAM | | ATTTGALPAQ | | PLPLSVPSSL |
AQAQTQLGPQ | | PEVTPKRQVL | | A |
Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин. Локалізований у клітинній мембрані, ядрі, мембрані.
Література
- Wu L., Sun T., Kobayashi K., Gao P., Griffin J.D. (2002). Identification of a family of mastermind-like transcriptional coactivators for mammalian notch receptors. Mol. Cell. Biol. 22: 7688—7700. PMID 12370315 DOI:10.1128/MCB.22.21.7688-7700.2002
- Zhang Y., Jia L., Lee S.J., Wang M.M. (2007). Conserved signal peptide of Notch3 inhibits interaction with proteasome. Biochem. Biophys. Res. Commun. 355: 245—251. PMID 17292860 DOI:10.1016/j.bbrc.2007.01.151
- Dichgans M., Ludwig H., Mueller-Hoecker J., Messerschmidt A., Gasser T. (2000). Small in-frame deletions and missense mutations in CADASIL: 3D models predict misfolding of Notch3 EGF-like repeat domains. Eur. J. Hum. Genet. 8: 280—285. PMID 10854111 DOI:10.1038/sj.ejhg.5200460
- Singhal S., Bevan S., Barrick T., Rich P., Markus H.S. (2004). The influence of genetic and cardiovascular risk factors on the CADASIL phenotype. Brain. 127: 2031—2038. PMID 15229130 DOI:10.1093/brain/awh223
- Opherk C., Peters N., Herzog J., Luedtke R., Dichgans M. (2004). Long-term prognosis and causes of death in CADASIL: a retrospective study in 411 patients. Brain. 127: 2533—2539. PMID 15364702 DOI:10.1093/brain/awh282
- Kalimo H., Ruchoux M.-M., Viitanen M., Kalaria R.N. (2002). CADASIL: a common form of hereditary arteriopathy causing brain infarcts and dementia. Brain Pathol. 12: 371—384. PMID 12146805
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з NOTCH3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7883 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9UM47 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |