RAB3GAP2
RAB3GAP2 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | RAB3GAP2, RAB3-GAP150, RAB3GAP150, SPG69, WARBM2, p150, RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2, MARTS1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 609275 MGI: 1916043 HomoloGene: 40842 GeneCards: RAB3GAP2 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome, Warburg micro syndrome 2, Warburg micro syndrome[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 1: 220.15 – 220.27 Mb | Хр. 1: 184.94 – 185.02 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
RAB3GAP2 (англ. RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 393 амінокислот, а молекулярна маса — 155 985[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MACSIVQFCY | FQDLQAARDF | LFPHLREEIL | SGALRRDPSK | STDWEDDGWG | ||||
AWEENEPQEP | EEEGNTCKTQ | KTSWLQDCVL | SLSPTNDLMV | IAREQKAVFL | ||||
VPKWKYSDKG | KEEMQFAVGW | SGSLNVEEGE | CVTSALCIPL | ASQKRSSTGR | ||||
PDWTCIVVGF | TSGYVRFYTE | NGVLLLAQLL | NEDPVLQLKC | RTYEIPRHPG | ||||
VTEQNEELSI | LYPAAIVTID | GFSLFQSLRA | CRNQVAKAAA | SGNENIQPPP | ||||
LAYKKWGLQD | IDTIIDHASV | GIMTLSPFDQ | MKTASNIGGF | NAAIKNSPPA | ||||
MSQYITVGSN | PFTGFFYALE | GSTQPLLSHV | ALAVASKLTS | ALFNAASGWL | ||||
GWKSKHEEEA | VQKQKPKVEP | ATPLAVRFGL | PDSRRHGESI | CLSPCNTLAA | ||||
VTDDFGRVIL | LDVARGIAIR | MWKGYRDAQI | GWIQTVEDLH | ERVPEKADFS | ||||
PFGNSQGPSR | VAQFLVIYAP | RRGILEVWST | QQGPRVGAFN | VGKHCRLLYP | ||||
GYKIMGLNNV | TSQSWQPQTY | QICLVDPVSG | SVKTVNVPFH | LALSDKKSER | ||||
AKDMHLVKKL | AALLKTKSPN | LDLVETEIKE | LILDIKYPAT | KKQALESILA | ||||
SERLPFSCLR | NITQTLMDTL | KSQELESVDE | GLLQFCANKL | KLLQLYESVS | ||||
QLNSLDFHLD | TPFSDNDLAL | LLRLDEKELL | KLQALLEKYK | QENTRTNVRF | ||||
SDDKDGVLPV | KTFLEYLEYE | KDVLNIKKIS | EEEYVALGSF | FFWKCLHGES | ||||
STEDMCHTLE | SAGLSPQLLL | SLLLSVWLSK | EKDILDKPQS | ICCLHTMLSL | ||||
LSKMKVAIDE | TWDSQSVSPW | WQQMRTACIQ | SENNGAALLS | AHVGHSVAAQ | ||||
ISNNMTEKKF | SQTVLGADSE | ALTDSWEALS | LDTEYWKLLL | KQLEDCLILQ | ||||
TLLHSKGNTQ | TSKVSSLQAE | PLPRLSVKKL | LEGGKGGIAD | SVAKWIFKQD | ||||
FSPEVLKLAN | EERDAENPDE | PKEGVNRSFL | EVSEMEMDLG | AIPDLLHLAY | ||||
EQFPCSLELD | VLHAHCCWEY | VVQWNKDPEE | ARFFVRSIEH | LKQIFNAHVQ | ||||
NGIALMMWNT | FLVKRFSAAT | YLMDKVGKSP | KDRLCRRDVG | MSDTAMTSFL | ||||
GSCLDLLQIL | MEADVSRDEI | QVPVLDTEDA | WLSVEGPISI | VELALEQKHI | ||||
HYPLVEHHSI | LCSILYAVMR | FSLKTVKPLS | LFDSKGKNAF | FKDLTSIQLL | ||||
PSGEMDPNFI | SVRQQFLLKV | VSAAVQAQHS | ATKVKDPTEE | ATPTPFGKDQ | ||||
DWPALAVDLA | HHLQVSEDVV | RRHYVGELYN | YGVDHLGEEA | ILQVHDKEVL | ||||
ASQLLVLTGQ | RLAHALLHTQ | TKEGMELLAR | LPPTLCTWLK | AMDPQDLQNT | ||||
EVPIATTAKL | VNKVIELLPE | KHGQYGLALH | LIEAVEAISL | PSL |
Кодований геном білок за функціями належить до активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.
Література
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з RAB3GAP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17168 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9H2M9 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
- Хромосома 1
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |