TTC8 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | TTC8, BBS8, RP51, tetratricopeptide repeat domain 8 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 608132 MGI: 1923510 HomoloGene: 14988 GeneCards: TTC8 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
retinitis pigmentosa 51[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • ciliary basal body • гіалоплазма • центросома • клітинна мембрана • cell projection • війка • цитоскелет • мембрана • ciliary membrane • центр організації мікротрубочок • BBSome • non-motile cilium • photoreceptor connecting cilium |
---|
Біологічний процес | • protein transport • establishment of anatomical structure orientation • sensory processing • cell projection organization • cilium assembly • non-motile cilium assembly • axon guidance • sensory perception of smell • olfactory bulb development • GO:0034259 negative regulation of GTPase activity • camera-type eye photoreceptor cell differentiation • renal tubule development • fat cell differentiation • regulation of stress fiber assembly • multicellular organism growth • regulation of protein localization • establishment of planar polarity • inner ear receptor cell stereocilium organization • multi-ciliated epithelial cell differentiation • protein localization to plasma membrane |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_001288781 NM_001288782 NM_001288783 NM_144596 NM_198309
| NM_198310 NM_001366535 NM_001366536 |
| | NM_029553 NM_198311 NM_001364378 |
|
---|
RefSeq (білок) | NP_001275710 NP_001275711 NP_001275712 NP_653197 NP_938051
| NP_938052 NP_001353464 NP_001353465 NP_001275710.1 |
| | NP_083829 NP_938053 NP_001351307 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 14: 88.82 – 88.88 Mb | Хр. 12: 98.89 – 98.95 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
TTC8 (англ. Tetratricopeptide repeat domain 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 541 амінокислот, а молекулярна маса — 61 534[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MSSEMEPLLL | | AWSYFRRRKF | | QLCADLCTQM | | LEKSPYDQEP | | DPELPVHQAA |
WILKARALTE | | MVYIDEIDVD | | QEGIAEMMLD | | ENAIAQVPRP | | GTSLKLPGTN |
QTGGPSQAVR | | PITQAGRPIT | | GFLRPSTQSG | | RPGTMEQAIR | | TPRTAYTARP |
ITSSSGRFVR | | LGTASMLTSP | | DGPFINLSRL | | NLTKYSQKPK | | LAKALFEYIF |
HHENDVKTIH | | LEDVVLHLGI | | YPFLLRNKNH | | IEKNALDLAA | | LSTEHSQYKD |
WWWKVQIGKC | | YYRLGMYREA | | EKQFKSALKQ | | QEMVDTFLYL | | AKVYVSLDQP |
VTALNLFKQG | | LDKFPGEVTL | | LCGIARIYEE | | MNNMSSAAEY | | YKEVLKQDNT |
HVEAIACIGS | | NHFYSDQPEI | | ALRFYRRLLQ | | MGIYNGQLFN | | NLGLCCFYAQ |
QYDMTLTSFE | | RALSLAENEE | | EAADVWYNLG | | HVAVGIGDTN | | LAHQCFRLAL |
VNNNNHAEAY | | NNLAVLEMRK | | GHVEQARALL | | QTASSLAPHM | | YEPHFNFATI |
SDKIGDLQRS | | YVAAQKSEAA | | FPDHVDTQHL | | IKQLRQHFAM | | L |
Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, війках.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з TTC8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20087 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q8TAM2 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |